病例学习：迥然不同拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），发表在最新一期的 Neurology 周刊上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

病例介绍

病症**，16 岁，出现受虐认知技能回升和行为改变 5 年，而后出现手脚强直-阵挛和脊髓阵挛难治性哮喘，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方，随着复发困难重重又出现小脑性共济失调。

家族中 2 个父母亲忧郁症哮喘病近代史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核查有数乳酸、浸润核查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜活检（如下三幅附注）提示脊髓淋巴和汗瘤导管细胞内亚铁杜纳伊夫齐颜料阳性的线粒体葡聚糖涵括质，这些结果是拉福拉病典型改变。

三幅 1. 黏膜活检中拉福拉小质。A：腋区黏膜活检组织病理学核查提示圆形或圆柱形的胞浆内亚铁–杜纳伊夫齐颜料阳性，脊髓淋巴和瘤馒头细胞内抗大豆包上质，即拉福拉小质（如三幅箭头附注），亚铁杜纳伊夫齐颜料阳性，200 倍镜下推论；B：400 倍镜下可视拉福拉小质（如箭头附注）提示亚铁杜纳伊夫齐颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知遗传性引起的一种致死性常颜料质隐性遗传病，这两个基因外位于 6 号颜料质，这两个基因分别为：EPM2A，字符 laforin 酶质；EPM2B，字符 malin 酶。

一般而言 12-17 岁起病，病症前一般没有自觉发育诱发，病症后多有严重的脊髓肉阵挛发作，脊髓肉阵挛常由于白光刺激或者本质感觉的冲动所诱发，病症常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等症状，相当多病症病症后 10 年内死亡。

该病理应与引起受虐脊髓阵挛哮喘的其他哮喘进行鉴别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛性哮喘伴撕裂红纤维综合征、皮质蜡样脂褐质基岩症和 1 型唾液酸贮积症。

该病以外尚无针对外科手术，临床主要是对症支持外科手术。

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撰稿： 程招聘