病例研习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴拉圭的 Franco 教授等人刊文了一例值得注意的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在简介一期的 Neurology 杂志上。值得注意的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就知道了。

病病介绍

病征**，16 岁，经常出现帕金森氏病认知能力减少和行为扭曲 5 年，而后经常出现脸部强直-阵挛和神经阵挛难治病态帕金森氏病，且对许多抗惊厥药如丙戊高碘酸、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着身体状况成果又经常出现小脑病态共济失调。

表亲中 2 个兄弟姐妹脑癌帕金森氏病病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

科学实验健康检查最主要代谢、眼底健康检查、神经影像学及脑脊液，其结果讫正常会。

毛发恶病态肿瘤（如下所示所讫）高亮神经上皮和汗疣腹腔肝细胞碘酸杜纳伊夫齐颜料阳病态的肝细胞内葡聚糖包涵锥体，这些结果是拉福拉病值得注意扭曲。

所示 1. 毛发恶病态肿瘤中拉福拉小锥体。A：腋区毛发恶病态肿瘤组织生物化学健康检查高亮圆形或椭圆形的溶酶锥体内碘酸–杜纳伊夫齐颜料阳病态，神经上皮和疣葫芦肝细胞抗淀粉衣物锥体，即拉福拉小锥体（如所示箭头所讫），碘酸杜纳伊夫齐颜料阳病态，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小锥体（如箭头所讫）高亮碘酸杜纳伊夫齐颜料点

相接写出

拉福拉病是由 2 个推断等位基因突变导致的一种被害病态常会颜料锥体隐病态不育，这两个等位基因均座落在 6 号颜料锥体，这两个等位基因分别为：EPM2A，区块 laforin 肽质；EPM2B，区块 malin 肽。

多于 12-17 岁病病，病病前一般无法精神生殖间歇病态，病病后多有更为严重的神经肉阵挛发作，神经肉阵挛常会由于光抑制或者本锥体感觉的盲目所诱发，病征常会同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病状，多数病征病病后 10 年内死亡。

该病应与导致帕金森氏病神经阵挛帕金森氏病的其他疾病进行鉴别诊断，其中最类似的是克里-伦病（波罗的海神经阵挛）、神经阵挛病态帕金森氏病伴支离破碎黑纤维病症、大脑蜡样脂褐质沉积物病和 1 M-唾液酸贮积病。

该病目前尚无针对化疗，临床研究主要是对病支持化疗。

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